Lactose DNA-onderzoek
Voordat lactose wordt opgenomen via de dunne darmwand, moet het eerst gesplitst worden door het enzym lactase. Er ontstaat dan glucose en galactose. Als deze splitsing niet of onvoldoende plaatsvindt, komt er lactose in de dikke darm. Hier vergisten de darmbacteriën alle suikers, zetmeel en voedingsvezels. Daarbij worden korteketenvetzuren en gassen gevormd. Als er teveel suikers in de dikke darm komen, kunnen klachten als buikpijn, een opgezette buik, winderigheid en diarree ontstaan.
Indicatie
Een lactose-intolerantie kan ontstaan doordat de dunne darmwand door ziekte is aangetast. De lactose-intolerantie is dan verworven (secundaire lactose intolerantie). Na behandeling van de ziekte kan de lactose-intolerantie verdwenen zijn. Bij 95% van de mensen vermindert na de eerste levensjaren de aanmaak van lactase. Dit is een normale ontwikkeling die genetisch bepaald is (primaire lactose-intolerantie).
Er is echter ook een genetische (dus primaire) vorm van lactose-intolerantie, waarbij het lichaam geen lactase produceert. Deze vorm heet Congenitale Lactase Deficiëntie (CLD). Deze vorm komt al op zuigelingenleeftijd tot uiting door onder andere braken en diarree. Zelfs borstvoeding wordt dan niet verdragen. Het is van belang dat deze vorm tijdig wordt onderkend. Lactose moet dan namelijk volledig worden uitgesloten.
Met het Lactose DNA-onderzoek wordt onderzocht of er sprake is van deze laatstgenoemde genetische vorm van lactose-intolerantie (CLD). Hiervoor wordt een kleine hoeveelheid onstolbaar gemaakt bloed onderzocht (EDTA-bloed, 2 ml). In het DNA wordt het zogenaamde lactosegen (LCT-gen) geïdentificeerd. Een bepaalde regio van dit gen, positie 13910, wordt in kaart gebracht door middel van PCR (Polymerase Chain Reaction). Dit is een methode die het mogelijk maakt om DNA te analyseren.
Er zijn drie mogelijke uitslagen:
T13910 T13910 Dit betekent dat er geen aanwijzing is voor CLD (Congenitale Lactase
Deficiëntie)
T13910 C13910 Dit betekent eveneens dat er geen aanwijzing is voor CLD
C13910 C13910 Hierbij is er sprake van CLD en dit betekent dat lactose volledig uitgesloten moet worden uit de voeding
Omdat het een genetisch onderzoek betreft, wordt de cliënt verzocht een verklaring te ondertekenen waarin hij/zij toestemming verleent voor het uitvoeren van het Lactose DNA-onderzoek. Het DNA wordt uitsluitend gebruikt voor dit onderzoek en niet voor andere doeleinden.
Voorbeelduitslag
